Oleh Nico Wartomo (mbah Kung)
•Bulan Juli 2010
•Jumat tanggal 9 Juli jam 12.00 Ave dipindahkan ke RS St Carolus Salemba Raya dengan ambulance RS Siloam dikawal seorang dokter umum dan dua perawat muda; di RS Carolus Ave diterima oleh lima perawat senior termasuk kepala perawatnya sendiri. Dr Angela direktur RS Carolus, ikut memotori kepindahan ini, idea maker dan fasilitator oleh mbah Ti yang mengkoordinasikan komunikasi antara RS Siloam dengan RS Carolus. Perpindahan berjalan mulus sekali. Angga dan Baskara, kakak Ave, menikmati fasilitas ruang di RS Carolus. Proses perpindahan yang begitu cepat adalah berkah dari Tuhan. Hal ini tidak disangka mengingat sinyal-sinyal kepindahan Ave baru didengar di Siloam. Tetapi, ternyata ketika orang tua Ave berada di rumah sakit tersebut, Siloam cepat menyetujui dan mengadakan kontak dengan RS Carolus dan disetujui untuk proses transfer pukul 12an.
•Sabtu 10 Juli, Minggu 11 Juli, Senin 12 Juli perawatan berjalan dengan baik. Kemajuan yang terlihat adalah konsumsi ASI bertambah menjadi 25 cc setiap kali minum. Minum tetap melalui selang, karena Ave belum bisa mengisap sendiri. Oksigen tetap melalui supply oksigen. Di Carolus, Ave menggunakan inkubator atau kotak penutup tubuhnya dengan alasan ruang high care AC sangat dingin central AC. Emma minta atau mengharapkan agar perawat lebih banyak berdialog dengan Ave ajak bicara.
•Berat badan Ave semakin berat (walau hari2 sebelumnya turun sedikit) sekarang sekitar 3 kg. Nampak gemuk montok, dan kelihatan bahwa gerakannya mulai nyata ngulet dsb. Emma mempertimbangkan kotak untuk oksigen diperluas, suster bilang tidak perlu. Kami berdoa terus untuk kemajuan kesehatan Ave Maria, dia anugerah hadiah istimewa dari Tuhan. Ampuni kami ya Tuhan, beri kami kekuatan dan hikmat memahami kehendakMu.
•Kudung oksigen di bagian kepala ditiadakan, tinggal kotak besar inkubator untuk penutup seluruh badan. Oksigen tetap disupply dalam tabung. Susu semakin tinggi supplynya menjadi sekitar 30 cc.
•Menurut Dr Yohmy, dalam tubuh Ave ditemukan virus tokso. Sedang dan rumah sakit sedang menyembuhkan.
•Kamis 15 Juli, selang susu dipindahkan dari semula melalui mulut sekarang melalui hidung. Ternyata lancar saja dan berdampak positip, yaitu tidak mudah tersedak. Dan kita bisa merasakan senyum Ave. Rupanya selang susu via mulut merangsang terbentuknya penyumbatan di tenggorokan. Gerakan kaki dan tangan Ave semakin banyak, malah badannya bergerak miring. Menurut sang ibu, Ave sering menangis.
•Dialog dan perhatian dengan dokter Yohmy dan para perawat menyenangkan. Rupanya banyak kasus bayi dengan ABK, yang pernah ditangani oleh High Care ICU RS Carolus.
•Kondisi bilirubin darah direct sudah baik bisa di bawah 10, yg indirect masih tinggi bisa sekitar 20-25.
•Kami semua melantunkan doa novena 9 hari Santo Yudas Tadeus sebanyak 6 kali sehari.
Selasa, 31 Agustus 2010
Senin, 30 Agustus 2010
Ave Maria: Sebuah Rekam Jejak (1)
Oleh Nico Wartomo (Mbah Kung Nico)
•Bulan Juni 2010
•Ave Maria Lahir
o13 Juni: Dalam usia kandungan yang sudah 36 minggu dan kondisi kesehatan Emma maka Ave lahir melalui operasi caesar di RS BMC di Bogor jam 18.30, ia cantik dan diberi keistimewaan sebagai pertumbuhan chromosome syndrom. Ada beberapa tanda fisik yang berbeda pada Ave. Bibir atas ada ciri, langit-langit, mulut tidak terlihat seperti umum artinya seolah tidak ada, dahi tidak tertutup rapi oleh batok kepala, rambut lebat hitam.
oTanggal 14 Juni , Ave dipermandikan secara kilat oleh Romo Sumardiyo dari St Maria Fatima, Sentul City dengan nama baptis Catharina. Dokter di Bogor pada tgl 14 Juni katakan sebaiknya Ave dirujuk ke RS yg lebih lengkap fasilitasnya dan dokternya. Dengan berjibaku semalaman, mbah Ti mencari rumah sakit yang bersedia menampung Ave di Jakarta via telepon, tetapi hasilnya nihil.
o15 Juni: RS Harapan Kita penuh. Puji Tuhan, keajaiban datang RS Siloam Gleneagle, Karawaci bersedia menerima Ave dengan kondisi yang ada. Dengan dibawa ambulance RS BMC, Ave dibawa ke RS Siloam, diterima tim dokter yang dikepalai oleh dr Erick dan dr Fauziah, ditempatkan di ruang NICU (Neonatal Intensive Care Unit). Ibunya Emma masih dirawat di RS BMC dan yang mengantar ke Karawaci adalah ayahnya, yaitu: Widhi. Di RS Siloam Ave mendapat penanganan yang sangat bagus, dibawah perawat senior dokter.
oPelan-pelan kabar kemajuan tentang kesehatan Ave: jantung, paru-paru mulai baik. Yang jadi atensi adalah bilirubin yang masih tinggi diatas 10 bahkan sampai 25, pertanda bahwa empedunya kurang beres fungsinya. Pernafasan dibantu oksigen dan diberi ASI melalui selang dari hidung, mulai dari 1 cc meningkat terus tiap harinya hingga 14 cc setiap kali minum.
oDi RS Siloam chromosome Ave diperiksa, dan disini ditemukan syndrome chromosome, dan keistimewaan Ave bukan karena masalah keturunan, namun adalah syndrome chromosome 13.
oTransportasi setiap hari dari Sentul ke Karawaci yang cukup berat dan perlu waktu sekitar 1 ½ - 2 jam dengan pertimbangan kemacetan menyebabkan keluarga berpikir untuk memindahkan Ave ke RS di Jakarta, agar memudahkan komunikasi keluarga dengan Ave. Juga pertimbangan dalam waktu dekat ini Emma harus mulai kerja sesudah cuti melahirkan, kantor di BEJ dan RS di Karawaci, terutama kepadatan lalulintas dan waktu tempuh serta biaya yang tinggi. RS di Jakarta yang punya fasilitas high care adalah RS Harapan Kita, dan RS St Carolus. Dari survey on the spot Emma dan Widhi, orangtuanya, menjatuhkan pilihan pada RS St Carolus.
•Bulan Juni 2010
•Ave Maria Lahir
o13 Juni: Dalam usia kandungan yang sudah 36 minggu dan kondisi kesehatan Emma maka Ave lahir melalui operasi caesar di RS BMC di Bogor jam 18.30, ia cantik dan diberi keistimewaan sebagai pertumbuhan chromosome syndrom. Ada beberapa tanda fisik yang berbeda pada Ave. Bibir atas ada ciri, langit-langit, mulut tidak terlihat seperti umum artinya seolah tidak ada, dahi tidak tertutup rapi oleh batok kepala, rambut lebat hitam.
oTanggal 14 Juni , Ave dipermandikan secara kilat oleh Romo Sumardiyo dari St Maria Fatima, Sentul City dengan nama baptis Catharina. Dokter di Bogor pada tgl 14 Juni katakan sebaiknya Ave dirujuk ke RS yg lebih lengkap fasilitasnya dan dokternya. Dengan berjibaku semalaman, mbah Ti mencari rumah sakit yang bersedia menampung Ave di Jakarta via telepon, tetapi hasilnya nihil.
o15 Juni: RS Harapan Kita penuh. Puji Tuhan, keajaiban datang RS Siloam Gleneagle, Karawaci bersedia menerima Ave dengan kondisi yang ada. Dengan dibawa ambulance RS BMC, Ave dibawa ke RS Siloam, diterima tim dokter yang dikepalai oleh dr Erick dan dr Fauziah, ditempatkan di ruang NICU (Neonatal Intensive Care Unit). Ibunya Emma masih dirawat di RS BMC dan yang mengantar ke Karawaci adalah ayahnya, yaitu: Widhi. Di RS Siloam Ave mendapat penanganan yang sangat bagus, dibawah perawat senior dokter.
oPelan-pelan kabar kemajuan tentang kesehatan Ave: jantung, paru-paru mulai baik. Yang jadi atensi adalah bilirubin yang masih tinggi diatas 10 bahkan sampai 25, pertanda bahwa empedunya kurang beres fungsinya. Pernafasan dibantu oksigen dan diberi ASI melalui selang dari hidung, mulai dari 1 cc meningkat terus tiap harinya hingga 14 cc setiap kali minum.
oDi RS Siloam chromosome Ave diperiksa, dan disini ditemukan syndrome chromosome, dan keistimewaan Ave bukan karena masalah keturunan, namun adalah syndrome chromosome 13.
oTransportasi setiap hari dari Sentul ke Karawaci yang cukup berat dan perlu waktu sekitar 1 ½ - 2 jam dengan pertimbangan kemacetan menyebabkan keluarga berpikir untuk memindahkan Ave ke RS di Jakarta, agar memudahkan komunikasi keluarga dengan Ave. Juga pertimbangan dalam waktu dekat ini Emma harus mulai kerja sesudah cuti melahirkan, kantor di BEJ dan RS di Karawaci, terutama kepadatan lalulintas dan waktu tempuh serta biaya yang tinggi. RS di Jakarta yang punya fasilitas high care adalah RS Harapan Kita, dan RS St Carolus. Dari survey on the spot Emma dan Widhi, orangtuanya, menjatuhkan pilihan pada RS St Carolus.
Minggu, 29 Agustus 2010
Ave Pulang Dari Rumah Sakit
Merefleksikan kehadiran Ave dan menyiapkan kehidupan bersamanya di hari mendatang, ada perasaan-perasaan khusus yang muncul di hati. Sulit untuk mengungkapkan semuanya,
Minggu 29 Agustus, pk 13.00 Ave pulang. Untuk sementara Ave berada dirumah Mbahkung Niko di Buaran, Klender. Sukacita tak terkira sejak Sabtu, semua persiapan dirumah menyambut kepulangan si kecil dilakukan. Kami sekeluarga berangkat dari Sentul dengan satu Kijang berisi perlengkapannya. Tak lupa kedua kakaknya tercinta juga ikut. Ibunya, yang sejak Jumat sudah menginap di RS Carolus juga menyiapkan ini dan itu disana.
Semua bekal berupa obat dan peralatan live support lainnya diberikan oleh suster di Goreti. Tak hanya itu, perpisahan dengan suster-suster disana juga mengharukan bagi penghuni Goreti yang sudah menginap selama 51 hari disana. Pesan dari Suster Irmina, Suster Dwi…dan para pendukung Ruang Maria Goretti juga telah diterima.
Di Buaranpun, persiapan-mulai dari bersih-bersih kamar sampai belanja ini dan itu untuk keperluan Ave dilakukan oleh Mbah Ti dan Mbah Kungnya. Tak lupa suster juga diikutkan untuk berpartisipasi.
Sebelumnya, sekitar dua minggu lalu, kedua orang tua kami Mbah Kung dan Mbah Ti Niko mengirim e-mail kepada semua anak-anak dan saudaranya. Berikut petikan surat itu..
Dear all,
Puji Tuhan... Matur nuwun Gusti....Syukur pada Allah...Tanggal 13 Agustus 2010 ini Ave Maria genap berusia 2 bulan. Luar biasa... rahmat kehidupan yang dimilikinya untuk berjalan dari hari kehari sampai kini. Dan kami yakini rahmat itu akan terus ada mengalir tiada henti untuk di hari-hari ke depan yang akan dilaluinya.
Kondisi Ave kini sudah lebih stabil. Ia sudah keluar dari inkubator dan ditempatkan dalam box tempat tidur biasa. Layar monitor yang menunjukkan saturasi oksigen O2, denyut jantung maupun pernapasan sudah lebih seminggu dilepaskan. Ia sudah mulai ber-adaptasi dengan kondisi ruangan. Ia bereaksi kalau lapar, menangis kencang kalau popoknya basah. Wajahnya kelihatan berseri bila diajak ngobrol, apa lagi kalau ibunya menunggu cukup lama, senyumnya sering menghias wajahnya yang cantik sekali.
Berat badannya dari 2.850 gr sekarang sudah meningkat menjadi 3.250 gr. Dalam kesehariannya Ave masih minum melalui sonde/selang yang mengalirkan air susu ibu. Rata-rata 45 cc setiap kali minum. Ia masih memerlukan tambahan oksigen minimal yang disalurkan lewat pipa langsung ke hidungnya. Sesekali masih perlu diisap lendir, atau diuap (dengan ventoli) kalau agak sesak .
Dr. Yohmi yang merawatnya saat ini sudah mulai mengijinkan Ave dibawa pulang. Emma sang ibu, yang mencintai dan dicintai, juga sudah belajar merawat Ave, mulai dengan cara mengisap lendir secara manual, cara memandikan, cara memberikan uap kalau sesak, dan lain-lain. Untuk itu, Emma pernah selama 3 hari berturutan Jumat, Sabtu dan Minggu 6-8 Agustus 2010 menginap di Ruang Penginapan Ibu (yang tersedia bagi ibu yang perlu menginap untuk menunggu anaknya) di bangsal Goretty RS St Carolus.
Merefleksikan kehadiran Ave dan menyiapkan kehidupan bersamanya di hari mendatang, ada perasaan-perasaan khusus yang muncul di hati. Sulit untuk mengungkapkan semuanya, karena begitu banyak dan begitu kompleks pergumulan hati selama 2 bulan mengawal Emma dan Widhi, sang orang tua dari Ave. Berapa butir ini merupakan refleksi kami berdua sebagai eyangnya Ave:
1. Kehadiran Ave adalah rencana indah Tuhan. Seperti di tuliskan dalam Mazmur 139 : 14 “kejadiannya dahsyat dan ajaib”. Sejak saat konsepsi, pembelahan sel dan keistimewaan seluruh organ yang dimilikinya sampai kini usia 2 bulan, Ave sungguh berjuang dalam kehidupannya. Wajahnya yang tenang, sejuk memancarkan kedamaian yang ada dalam dirinya, meskipun ia hidup dengan keistimewaannya.
2. Dalam keterbatasan dan keistimewaannya beberapa kali ia sesak napas, lendir menumpuk di tenggorokan, 2 kali harus transfusi darah 40 cc, cukup lama dia terbaring dengan infus ditangannya. Ia tak bisa bebas seperti anak yang lain, karena kemampuan mengisap O2 di alam bebas pun masih belum maksimal. Namun tetap ada kemajuan demi kemajuan dalam fisiknya (jantung, paru2, empedu dlsb).Bilirubin misalnya, yang nangkring di total 25, menjadi 15 saja (direct 2, indirect 13), bukankah luar biasa.
3. Ave Maria hadir bagi dirinya, bagi ortu dan saudaranya, dan bagi kita serta orang lain, ia menjadi saksi betapa Allah sungguh hadir dalam kehidupan nyata ini. Ave menjadi saksi berkat Allah yang melimpah.
4. Kasih Allah yang mengalir melebihi harapan kita, senantiasa memberikan harapan dan kekuatan untuk kita meneruskan “hidup bersama Ave”. Minggu depan kalau Ave jadi pulang, kita akan mulai babak baru kehidupan nyata “Living with Trisomy 13”. Ada banyak keluarga lain yang mengalaminya dan kami pun akan terus menjalaninya dengan suka cita dan kepasrahan penuh, karena yakin rencana Tuhan yang indah di balik semuanya. Tiada yang mustahil bagi Allah.
5. Kami mengucapkan terima kasih kepada perusahaan CNOOC yang membiayai Ave di rumah sakit, untuk rumah sakit Siloam dan RS Carolus dan para dokter & para perawat yang merawat Ave, untuk semuanya saja yang sudah mendukung Ave dalam berbagai bentuk perhatian dan doa bagi kemajuan dan kebaikan Ave serta ortunya selama ini.
Akhirnya kami masih mengharapkan doa agar Emma dan Widhi sebagai orang tua juga Angga Baskara kakak2nya dan kami semua sebagai keluarga besar, agar dapat menyiapkan langkah-langkah terpilih untuk memulai hidup baru bersama Ave tercinta. Pilihan langkah ini adalah suatu keharusan. Karena dalam 2 bulan lalu, Ave sudah dalam kondisi terpilih dan tersusun indah diluar kemampuan kita. Puji Tuhan,
We love you Ave Maria bidadariku, may God always bless you.
Minggu 29 Agustus, pk 13.00 Ave pulang. Untuk sementara Ave berada dirumah Mbahkung Niko di Buaran, Klender. Sukacita tak terkira sejak Sabtu, semua persiapan dirumah menyambut kepulangan si kecil dilakukan. Kami sekeluarga berangkat dari Sentul dengan satu Kijang berisi perlengkapannya. Tak lupa kedua kakaknya tercinta juga ikut. Ibunya, yang sejak Jumat sudah menginap di RS Carolus juga menyiapkan ini dan itu disana.
Semua bekal berupa obat dan peralatan live support lainnya diberikan oleh suster di Goreti. Tak hanya itu, perpisahan dengan suster-suster disana juga mengharukan bagi penghuni Goreti yang sudah menginap selama 51 hari disana. Pesan dari Suster Irmina, Suster Dwi…dan para pendukung Ruang Maria Goretti juga telah diterima.
Di Buaranpun, persiapan-mulai dari bersih-bersih kamar sampai belanja ini dan itu untuk keperluan Ave dilakukan oleh Mbah Ti dan Mbah Kungnya. Tak lupa suster juga diikutkan untuk berpartisipasi.
Sebelumnya, sekitar dua minggu lalu, kedua orang tua kami Mbah Kung dan Mbah Ti Niko mengirim e-mail kepada semua anak-anak dan saudaranya. Berikut petikan surat itu..
Dear all,
Puji Tuhan... Matur nuwun Gusti....Syukur pada Allah...Tanggal 13 Agustus 2010 ini Ave Maria genap berusia 2 bulan. Luar biasa... rahmat kehidupan yang dimilikinya untuk berjalan dari hari kehari sampai kini. Dan kami yakini rahmat itu akan terus ada mengalir tiada henti untuk di hari-hari ke depan yang akan dilaluinya.
Kondisi Ave kini sudah lebih stabil. Ia sudah keluar dari inkubator dan ditempatkan dalam box tempat tidur biasa. Layar monitor yang menunjukkan saturasi oksigen O2, denyut jantung maupun pernapasan sudah lebih seminggu dilepaskan. Ia sudah mulai ber-adaptasi dengan kondisi ruangan. Ia bereaksi kalau lapar, menangis kencang kalau popoknya basah. Wajahnya kelihatan berseri bila diajak ngobrol, apa lagi kalau ibunya menunggu cukup lama, senyumnya sering menghias wajahnya yang cantik sekali.
Berat badannya dari 2.850 gr sekarang sudah meningkat menjadi 3.250 gr. Dalam kesehariannya Ave masih minum melalui sonde/selang yang mengalirkan air susu ibu. Rata-rata 45 cc setiap kali minum. Ia masih memerlukan tambahan oksigen minimal yang disalurkan lewat pipa langsung ke hidungnya. Sesekali masih perlu diisap lendir, atau diuap (dengan ventoli) kalau agak sesak .
Dr. Yohmi yang merawatnya saat ini sudah mulai mengijinkan Ave dibawa pulang. Emma sang ibu, yang mencintai dan dicintai, juga sudah belajar merawat Ave, mulai dengan cara mengisap lendir secara manual, cara memandikan, cara memberikan uap kalau sesak, dan lain-lain. Untuk itu, Emma pernah selama 3 hari berturutan Jumat, Sabtu dan Minggu 6-8 Agustus 2010 menginap di Ruang Penginapan Ibu (yang tersedia bagi ibu yang perlu menginap untuk menunggu anaknya) di bangsal Goretty RS St Carolus.
Merefleksikan kehadiran Ave dan menyiapkan kehidupan bersamanya di hari mendatang, ada perasaan-perasaan khusus yang muncul di hati. Sulit untuk mengungkapkan semuanya, karena begitu banyak dan begitu kompleks pergumulan hati selama 2 bulan mengawal Emma dan Widhi, sang orang tua dari Ave. Berapa butir ini merupakan refleksi kami berdua sebagai eyangnya Ave:
1. Kehadiran Ave adalah rencana indah Tuhan. Seperti di tuliskan dalam Mazmur 139 : 14 “kejadiannya dahsyat dan ajaib”. Sejak saat konsepsi, pembelahan sel dan keistimewaan seluruh organ yang dimilikinya sampai kini usia 2 bulan, Ave sungguh berjuang dalam kehidupannya. Wajahnya yang tenang, sejuk memancarkan kedamaian yang ada dalam dirinya, meskipun ia hidup dengan keistimewaannya.
2. Dalam keterbatasan dan keistimewaannya beberapa kali ia sesak napas, lendir menumpuk di tenggorokan, 2 kali harus transfusi darah 40 cc, cukup lama dia terbaring dengan infus ditangannya. Ia tak bisa bebas seperti anak yang lain, karena kemampuan mengisap O2 di alam bebas pun masih belum maksimal. Namun tetap ada kemajuan demi kemajuan dalam fisiknya (jantung, paru2, empedu dlsb).Bilirubin misalnya, yang nangkring di total 25, menjadi 15 saja (direct 2, indirect 13), bukankah luar biasa.
3. Ave Maria hadir bagi dirinya, bagi ortu dan saudaranya, dan bagi kita serta orang lain, ia menjadi saksi betapa Allah sungguh hadir dalam kehidupan nyata ini. Ave menjadi saksi berkat Allah yang melimpah.
4. Kasih Allah yang mengalir melebihi harapan kita, senantiasa memberikan harapan dan kekuatan untuk kita meneruskan “hidup bersama Ave”. Minggu depan kalau Ave jadi pulang, kita akan mulai babak baru kehidupan nyata “Living with Trisomy 13”. Ada banyak keluarga lain yang mengalaminya dan kami pun akan terus menjalaninya dengan suka cita dan kepasrahan penuh, karena yakin rencana Tuhan yang indah di balik semuanya. Tiada yang mustahil bagi Allah.
5. Kami mengucapkan terima kasih kepada perusahaan CNOOC yang membiayai Ave di rumah sakit, untuk rumah sakit Siloam dan RS Carolus dan para dokter & para perawat yang merawat Ave, untuk semuanya saja yang sudah mendukung Ave dalam berbagai bentuk perhatian dan doa bagi kemajuan dan kebaikan Ave serta ortunya selama ini.
Akhirnya kami masih mengharapkan doa agar Emma dan Widhi sebagai orang tua juga Angga Baskara kakak2nya dan kami semua sebagai keluarga besar, agar dapat menyiapkan langkah-langkah terpilih untuk memulai hidup baru bersama Ave tercinta. Pilihan langkah ini adalah suatu keharusan. Karena dalam 2 bulan lalu, Ave sudah dalam kondisi terpilih dan tersusun indah diluar kemampuan kita. Puji Tuhan,
We love you Ave Maria bidadariku, may God always bless you.
Jumat, 27 Agustus 2010
Obrolan Orang Tua Seputar Bayi Bermasalah
Selamat jalan bayi Nicolas, selamat jalan bayi Sisca...
Engkau telah bahagia disurga..
Kedua bayi tersebut sudah menemani Ave selama lebih dari satu minggu diruang yang sama. Saking dekatnya, sehingga para ibu-ibu terutama menjadi lebih dekat dan saling bercerita mengenai kondisi masing-masing bayi dan permasalah..terutama keuangan yang sangat berat. Namun malang, nyawa keduanya tidak bisa diselamatkan mengingat virus kuat yang ada pada jantung dan paru-paru mereka.
Tiba saatnya kami berada diruang depan Goretti. Kami bertiga, saya dan istri, orang tua Nicolas, dan orang tua... saling berbincang. Ada yang bayinya harus dioperasi jantung walau usianya baru 40 hari dan ada yang paru-parunya terkena virus.
Terbayang sudah berapa angka-angka rupiah yang harus disiapkan untuk menyelamatkan nyawa orang-orang yang kami sayangi. Sekali operasi, yah sekitar 50 jutaan lah. Aih..angka yang besar sekali buat kami. Apalagi bayi-bayi yang sedang mengalami ganguan dan minum obat ampuh untuk jantung namanya Gamaras. Obat yang tidak murah, tentunya.
Terlihat wajah-wajah cemas para orang tua, walau kami mencoba untuk tertawa. Tapi, tak bisa dipungkiri lagi, semua itu membuat kami pusing tujuh keliling. Mungkin orang luar berfikir kami tegar. Tapi, yah kami hanya berusaha menjalani tapak demi tapat dengan langkah seadanya. Kadang pikiranpun tak bisa bekerja.
Namun, demi nyawa seorang bayi, kami siap berkorban apapun. Tak hanya barang-barang biasa, mobil atau rumah siap digadaikan demi sang anak. Asal dia bisa sembuh, kami tak takut.
Aih, aku pikir Ave masih beruntung karena masih dikaruniai kehidupan sampai kini, bahkan dokternya memberi sign kepada kami kapan Ave mau pulang, namun disertai kesiapan keluarga untuk merawat dirumah, seperti di rumah sakit.
Rabu, 25 Agustus 2010
Kami Berusaha Tegar
Oleh: Widhi
Sepertinya tidak ada lagi tempat bagi kami untuk meraung-raung. Yang kami bisa lakukan adalah menjalani semua persoalan apa adanya dan berfikir. Itupun kalu bisa berfikir, jika tidak ya jalani saja.
Hampir setiap hari selama Ave lahir kami selalu bertanya..ada apa hari ini? Bagaimana perkembangan Ave? Apakah dia bisa survive?
Dokter juga memanggil kami setiap hari dan perjalanan satu setengah jam ditambah anak-anak yang juga menuntut untuk ikut, jika kami pergi ke rumah sakit membuat kami sakit fisik maupun pikirian. Kadang blank! ”Pokoknya datang aja kesana,” kata istriku.
Ditangani Spesialis THT, Bedah dan Pediatric
Ave dipegang oleh dokter pediatric mulanya dokter itu bertanya apa bapak punya hubungan saudara dengan ibu, aku jawab tidak. Lalu apa ibu mengkonsumsi obat-obatan, ku jawab juga tidak. Lalu, apa ibu pernah sakit berat selama hamil, pasti juga tidak. Akhirnya, mulai spesialis bedah, spesialis THT sampai test kromosom juga dilakukan.
Dari spesialis THT, ah dinyatakan bahwa secara struktur ditemukan adanya struktur di telingan Ave jadi memang tampak normal. Tetapi, seandainya dilakukan operasi plastik itu bisa dilakukan setelah si bayi berumur enam bulan. ”Setelah semuanya kuat,” ujar dokter THT.
Sementara dokter bedah yang masih muda juga menyatakan tidak ada masalah jika dilakukan operasi pembuatan daun telinga, bibir sumbing dan pembedahan lainnya, namun semua itu masih sebatas observasi sampai sekarang. Pembedahan yang sebenarnya bisa dilakukan enam bulan lagi atau sewaktu kondisinya normal.
Beberapa diagnosa, seperti Chart Sindrom, Golden Hard Syindrom, dilontarkan oleh dokter. Sampai test krosomom yang membuktikan bahwa Ave mengidap trisomy 13. Wueleeh, penyakit apa itu?
Dokterpun menuturkan bahwa trisomy 13 adalah cacad bawaan yang terjadi karena kromosom nomor 13 dobel. Sebagaimana diketahui manusia mempunyai 46. Jika pria 46 xy dan wanita 46 xx. Jadi Ave 47. Nah, dobelnya kromosom tersebut antara lain ditandai dengan palatal (langit-langit) yang tidak ada dan bibir sumbing. Berdasarkan scan juga dinyatakan hidung sebelah kanan Ave tidak ada lubangnya. Oh..my God. Bagaimana nasib anakku!
Habis sudah air mata kami, jika kami ingin menangisi nasib...
Tapi kataku dalam hati, semua harus diusahakan sampai kita tidak menyesal bahwa semua sudah diusahakan sebaik-baiknya
Sepertinya tidak ada lagi tempat bagi kami untuk meraung-raung. Yang kami bisa lakukan adalah menjalani semua persoalan apa adanya dan berfikir. Itupun kalu bisa berfikir, jika tidak ya jalani saja.
Hampir setiap hari selama Ave lahir kami selalu bertanya..ada apa hari ini? Bagaimana perkembangan Ave? Apakah dia bisa survive?
Dokter juga memanggil kami setiap hari dan perjalanan satu setengah jam ditambah anak-anak yang juga menuntut untuk ikut, jika kami pergi ke rumah sakit membuat kami sakit fisik maupun pikirian. Kadang blank! ”Pokoknya datang aja kesana,” kata istriku.
Ditangani Spesialis THT, Bedah dan Pediatric
Ave dipegang oleh dokter pediatric mulanya dokter itu bertanya apa bapak punya hubungan saudara dengan ibu, aku jawab tidak. Lalu apa ibu mengkonsumsi obat-obatan, ku jawab juga tidak. Lalu, apa ibu pernah sakit berat selama hamil, pasti juga tidak. Akhirnya, mulai spesialis bedah, spesialis THT sampai test kromosom juga dilakukan.
Dari spesialis THT, ah dinyatakan bahwa secara struktur ditemukan adanya struktur di telingan Ave jadi memang tampak normal. Tetapi, seandainya dilakukan operasi plastik itu bisa dilakukan setelah si bayi berumur enam bulan. ”Setelah semuanya kuat,” ujar dokter THT.
Sementara dokter bedah yang masih muda juga menyatakan tidak ada masalah jika dilakukan operasi pembuatan daun telinga, bibir sumbing dan pembedahan lainnya, namun semua itu masih sebatas observasi sampai sekarang. Pembedahan yang sebenarnya bisa dilakukan enam bulan lagi atau sewaktu kondisinya normal.
Beberapa diagnosa, seperti Chart Sindrom, Golden Hard Syindrom, dilontarkan oleh dokter. Sampai test krosomom yang membuktikan bahwa Ave mengidap trisomy 13. Wueleeh, penyakit apa itu?
Dokterpun menuturkan bahwa trisomy 13 adalah cacad bawaan yang terjadi karena kromosom nomor 13 dobel. Sebagaimana diketahui manusia mempunyai 46. Jika pria 46 xy dan wanita 46 xx. Jadi Ave 47. Nah, dobelnya kromosom tersebut antara lain ditandai dengan palatal (langit-langit) yang tidak ada dan bibir sumbing. Berdasarkan scan juga dinyatakan hidung sebelah kanan Ave tidak ada lubangnya. Oh..my God. Bagaimana nasib anakku!
Senin, 23 Agustus 2010
Keperdulian Dokter, Suster dan Orang Tua
”Merawat bayi bermasalah ibaratnya menaiki sepeda roda tiga. Roda pertama ialah dokter, roda kedua adalah suster dan ketiga adalah orang tuanya...”Walau dalam kesulitan, kami sangat beruntung banyak dokter yang sangat tertarik dengan kasus Ave mengingat mereka belum pernah menangani bayi dengan trisomi13. Buntut dari itu adalah intensi dan perhatian yang ekstra baik dari dokter maupun perawat.
Sebelumnya, di rumah sakit Siloan walau dokter yang merawatnya telah memberikan gambaran yang gamblang tentang apa yang bisa dilakukan setelah teridentifikasi penyakit Ave, tetapi mereka memantau secara harian aktivitas dan berat badan si kecil.
Tak hanya itu, di Carolus berat badan Ave sudah mencapai 3 kg dari 2,45 kg sejak lahir. Keberanian dan pengalaman sangat membantu dalam penanganan bayi seperti ini. Apalagi, rumah sakit ini sangat mendukung kedekatan orang tua dan pemberian ASI kepada jabang bayi.
Ada omongan yang menarik mengenai hal ini yang saya dengar dari Emy, kira-kira begini. ”Merawat bayi itu seperti kita mengendari sepeda roda tiga,” katanya. Roda yang pertama dokter, roda kedua suster dan roda ketiga orang tuanya. Nah, ketiganya harus ada dan berputar bersama-sama. Kalau salah satu roda macet, maka sibayi akan terlantar.
Di sisi lain, Ibu Yayuk, mertua kami aktif surat menyurat dengan kolega-koleganya, para dokter dan ini benar-benar membantu kami sebagai orang tua yang awam akan penyakit dan perawatannya. Ini sebagian surat menyuratnya...
Email dari Ibu Yayuk
Terima kasih atas kepedulian dokter dengan Ave.. Ia memang berjuang terus. di hari ke 60 malam, ia sempat biru agak lama, dan harus di beri napas buatan dengan ambu sampai hampir setengah jam. Dan 3 hari lalu ia juga sempat biru, meskipun hanya 5 menit. Kami bersyukur karena kesulitan Ave dengan pernapasan dapat teratasi berkat kesigapan dan profesionalitas perawat dan dokter yang ada di Gorety.
Kami juga bersyukur, Ave memang mendapat tempat dihati para perawat, dokter, suster dan banyak orang lainnya
Surat email dr Dr Angela Abidin
Saya pribadi ikut bersyukur karena boleh ikut ambil bagian dalam perawatan cucunda Ave di Carolus, meskipun bagian saya sangat kecil sekali. Saya belajar banyak dari Ave, ibu Yayuk dan bapak Niko, serta ananda Emma dan Widhi.
Saya belajar untuk menghargai hidup dan kehidupan, untuk menerima, untuk pasrah, untuk bersabar dan juga untuk berjuang. Semoga Ave kecil keadaannya semakin membaik dan selalu dalam lindungan Allah yang Maha Kasih.
Sebagaimana diketahui, sambutan kepindahan Ave dari RS Siloam ke Carolus mendapat sambutan baik dari dokter Angela Abidin, sesui dengan apa yang kita harapkan. Mengingat jarak dan waktu serta tenaga yang cukup terkuras jika Ave ada di Tanggerang dibanding dengan dia berada di Jakarta. Walau diakui Carolus juga tidak punya pengalaman dalam menghadapi kasus seperti ini. Tetapi, mengingat sumber daya yang ada dan pengalaman yang cukup selama puluhan tahun, membuat kami cukup “ayem” menitipkan Ave kesana.
Peran Orang Tua
Sebagai orang tua yang mempunyai bayi seperti Ave, kami diharuskan aktif memantau perkembangannya sehari-hari. Tidak hanya itu, istriku juga diajak untuk merawat sang bayi agar ketika dia pulang kerumah kelak, kami bisa merawatnya seperti suster merawat Ave.
Dengan interest yang kuat istriku dan Mbahtinya ikut memperhatikan dan mempraktekkan bagaimana merawat Ave Maria mulai dari memeras ASI, mengganti susu yang masih dihisap melalui selang, sampai menghisap slam (cairan ludah yang mengental). Semuanya dia praktekkan. Dan tak ayal, diapun ikut menginap di rumah sakit.
Setiap harinya, entah aku ataupun istriku menyempatkan diri ke rumah sakit biar hanya sekedar menengok kondisi si kecil atau bersama kakak-kakaknya bercengkrama. Dan hari Sabtu-Minggu merupakan waktu yang kami manfaatkan untuk bertemu Ave, walau kami berada jauh di Sentul, Bogor.
Jumat, 20 Agustus 2010
Ave Perlu Dirawat di NICU (Sambungan dari Ave Maria Putriku yang unik)
A neonatal intensive care unit, usually shortened NICU (sometimes pronounced "Nickyou") and also called a newborn intensive care unit, intensive care nursery (ICN), and special care baby unit (SCBU [pronounced "Skiboo"], especially in Great Britain), or a humidicrib, is a unit of a hospital specializing in the care of ill or premature newborn infants. The NICU is distinct from a special care nursery (SCN) in providing a high level of intensive care to premature infants while the SCN provides specialized care for infants with less severe medical problems.
Akupun memberi kabar pada Bapak, Ibu mertuaku serta Mas Heri dan Mbak Sih yang ikut menunggu kelahirannya. Wajahku, kuyu tak semangat, walau senang. “Ah, yang penting selamat,” pikir ku kemudian. Namun, dokter berpesan agar aku hati-hati memberi kabar ke istriku, karena tekanan darah yang tinggi.
Mendengar pesan dokter, akupun tambah pusing. Makan tak enak, walau makanan itu mahal, sekalipun. Pahit rasanya. ”Bagaimana, ya memberi kabar ke istriku?” Ku liat putriku agak biru badannya di inkubator. ”Apa, dia bakal selamat,” pikirku. Dari kabar lain, dikatakan putriku harus dibawa ke rumah sakit yang ada NICUnya (Neonatal Intensive Care Unit) yang tidak ada di rumah sakit tersebut. Aih apa itu, ya Tuhan. Pikiranku tak bisa mencerna dengan baik. Tapi, untunglah Mbahtinya yang superwoman bergerak cepat. Semalaman dia telpon rumah sakit-rumah sakit di Jakarta sampai dua malam dan dihari kedua, ternyata Tuhan menjawab. ”Ada NICU di Siloam, Tanggerang”. Mbah Kungnya juga mengusulkan untuk segera dibabtis. ”Jaga-jaga kalau ada apa-apa,” katanya dengan nada bijaksana.
Dihari kedua , mulutku baru terbuka. Sekitar pukul 05.00 pagi di Hari Selasa aku baru bisa bilang pada istriku bahwa anaknya lahir sehat, tetapi dokter bilang ada sejumlah kekurangan dan harus dibawa ke NICU. Dilain pihak, dia harus dibabtis dulu supaya jika terjadi apa-apa, dia sudah dibabtis. Segera wajah istriku tampak sedih, tetapi dia juga cukup tabah sehingga kesedihannya tak berlanjut. Pikirannya cukup rasional.
Maka cepat-cepatlah, aku coba telpon Mas Heri, tetapi ternyata dia tidak bisa datang, karena hari kerja. Ah, mengapa tak kucoba romoku, yang ada di Sentul. Romo Sumardiyo. Akhirnya, setelah ditelepon dan mengungkapkan alasan. Aku jemputlah romo di kapel, dan terjadilah pembabtisan kilat disudut ruangan bayi BMC. Dihadiri oleh tujuh orang ibu-ibu dari kapel anakku dibabtis romo. Sebelum babtis, Romo Mardi bertanya, siapa namanya? Apa sudah disiapkan. ”Ave Maria,” romo. Wah, nama yang indah, paparnya. Lalu, romo menyiapkan segala sesuatu di ruang nan sempit itu, dia kemudian berkata,”Dengan ini saya membabtis Ave Maria Trinugroho” ujar omo sambil memasukkan tangannya ke inkubator dan memberi tanda salib ke Ave. Dengan tenangnya ibunya memegang tangan Ave dan berdoa Bapa Kami.
Akupun memberi kabar pada Bapak, Ibu mertuaku serta Mas Heri dan Mbak Sih yang ikut menunggu kelahirannya. Wajahku, kuyu tak semangat, walau senang. “Ah, yang penting selamat,” pikir ku kemudian. Namun, dokter berpesan agar aku hati-hati memberi kabar ke istriku, karena tekanan darah yang tinggi.
Mendengar pesan dokter, akupun tambah pusing. Makan tak enak, walau makanan itu mahal, sekalipun. Pahit rasanya. ”Bagaimana, ya memberi kabar ke istriku?” Ku liat putriku agak biru badannya di inkubator. ”Apa, dia bakal selamat,” pikirku. Dari kabar lain, dikatakan putriku harus dibawa ke rumah sakit yang ada NICUnya (Neonatal Intensive Care Unit) yang tidak ada di rumah sakit tersebut. Aih apa itu, ya Tuhan. Pikiranku tak bisa mencerna dengan baik. Tapi, untunglah Mbahtinya yang superwoman bergerak cepat. Semalaman dia telpon rumah sakit-rumah sakit di Jakarta sampai dua malam dan dihari kedua, ternyata Tuhan menjawab. ”Ada NICU di Siloam, Tanggerang”. Mbah Kungnya juga mengusulkan untuk segera dibabtis. ”Jaga-jaga kalau ada apa-apa,” katanya dengan nada bijaksana.
Dihari kedua , mulutku baru terbuka. Sekitar pukul 05.00 pagi di Hari Selasa aku baru bisa bilang pada istriku bahwa anaknya lahir sehat, tetapi dokter bilang ada sejumlah kekurangan dan harus dibawa ke NICU. Dilain pihak, dia harus dibabtis dulu supaya jika terjadi apa-apa, dia sudah dibabtis. Segera wajah istriku tampak sedih, tetapi dia juga cukup tabah sehingga kesedihannya tak berlanjut. Pikirannya cukup rasional.
Maka cepat-cepatlah, aku coba telpon Mas Heri, tetapi ternyata dia tidak bisa datang, karena hari kerja. Ah, mengapa tak kucoba romoku, yang ada di Sentul. Romo Sumardiyo. Akhirnya, setelah ditelepon dan mengungkapkan alasan. Aku jemputlah romo di kapel, dan terjadilah pembabtisan kilat disudut ruangan bayi BMC. Dihadiri oleh tujuh orang ibu-ibu dari kapel anakku dibabtis romo. Sebelum babtis, Romo Mardi bertanya, siapa namanya? Apa sudah disiapkan. ”Ave Maria,” romo. Wah, nama yang indah, paparnya. Lalu, romo menyiapkan segala sesuatu di ruang nan sempit itu, dia kemudian berkata,”Dengan ini saya membabtis Ave Maria Trinugroho” ujar omo sambil memasukkan tangannya ke inkubator dan memberi tanda salib ke Ave. Dengan tenangnya ibunya memegang tangan Ave dan berdoa Bapa Kami.
Kamis, 19 Agustus 2010
Hal yang Tidak terduga
Oleh Widhi Agustinus
Hal yang paling tidak terduga dari seorang bayi terutama ketika dia sakit. Hari ini (19/08/2010) kami mendapat laporan tubuhnya membiru.
Sekitar pukul 08.30 suster dari ruang Goretti menelepon istriku. "Bu kami laporkan tubuh Ave tadi sempat membiru", mendapat laporan itu sontak istriku yang berencana layat di Bogor langsung membatalkan kepergiannya. Akupun diteleponnya dan langsung ikut pergi ke Sint Carolus. "Ada apa lagi dengan Ave?" pikirku.
Sejak kemarin kami sudah berbincang-bincang tentang rencana kepindahan Ave ke rumah Mbahnya di Buaran, mengingat kondisi dan kemudahan sumber daya 'suster' di Jakarta dibandingkan Bogor, eh pagi ini dapat report seperti itu dari suster. Wueleh, tanpa pikir panjang kami berangkat menjenguk putri kami tercinta.
Ku saksikan Ave sudah membaik, badannya sudah berwarna kecoklatan dan ketika ku belai-belai kepalanya, dia tampak seolah mengadu sakit. "Duh, Ave ayah sangat bangga karena kamu kuat," kataku kepadanya. Kamu kenapa? Ave pun menggerak-gerakkan kepalanya.
Usai kejadian, Avepun dinebulaizer untuk mencairkan slamnya. Istriku segera mengusap-usapnya dan dia kemudian tidur dengan tenang.
Nah, kejadian ini sudah dua kali terjadi pada Ave. Sebelumnya malam hari ketika suster menelepon kerumah dan mengatakan bahwa Ave sempat berhenti nafas. Dan kamipun kelimpungan, karena hari sudah pukul 22.00 dan kami baru pulang dari kerja di Jakarta. Maka terbayanglah macam-macam dan dengan sigap istriku langsung menelepon Mbahtinya.
Mbahtipun kemudian bercerita bahwa dimalam hari Ave sering menangis, mungkin kesepian. Ya..bayi kan sudah berjiwa dan bisa mengeluh dengan caranya, kataku. Kejadian ini memang tidak terduga....bahkan kejadian yang kedua sekalipun, walau tidak separah yang pertama. Tapi bagaimana mengantisipasi kejadian seperti ini, ketika Ave sudah pindah kerumah. Tidak ada satupun dari kami yang dirumah...Ah PR baru...
Hal yang paling tidak terduga dari seorang bayi terutama ketika dia sakit. Hari ini (19/08/2010) kami mendapat laporan tubuhnya membiru.
Sekitar pukul 08.30 suster dari ruang Goretti menelepon istriku. "Bu kami laporkan tubuh Ave tadi sempat membiru", mendapat laporan itu sontak istriku yang berencana layat di Bogor langsung membatalkan kepergiannya. Akupun diteleponnya dan langsung ikut pergi ke Sint Carolus. "Ada apa lagi dengan Ave?" pikirku.
Sejak kemarin kami sudah berbincang-bincang tentang rencana kepindahan Ave ke rumah Mbahnya di Buaran, mengingat kondisi dan kemudahan sumber daya 'suster' di Jakarta dibandingkan Bogor, eh pagi ini dapat report seperti itu dari suster. Wueleh, tanpa pikir panjang kami berangkat menjenguk putri kami tercinta.
Ku saksikan Ave sudah membaik, badannya sudah berwarna kecoklatan dan ketika ku belai-belai kepalanya, dia tampak seolah mengadu sakit. "Duh, Ave ayah sangat bangga karena kamu kuat," kataku kepadanya. Kamu kenapa? Ave pun menggerak-gerakkan kepalanya.
Usai kejadian, Avepun dinebulaizer untuk mencairkan slamnya. Istriku segera mengusap-usapnya dan dia kemudian tidur dengan tenang.
Nah, kejadian ini sudah dua kali terjadi pada Ave. Sebelumnya malam hari ketika suster menelepon kerumah dan mengatakan bahwa Ave sempat berhenti nafas. Dan kamipun kelimpungan, karena hari sudah pukul 22.00 dan kami baru pulang dari kerja di Jakarta. Maka terbayanglah macam-macam dan dengan sigap istriku langsung menelepon Mbahtinya.
Mbahtipun kemudian bercerita bahwa dimalam hari Ave sering menangis, mungkin kesepian. Ya..bayi kan sudah berjiwa dan bisa mengeluh dengan caranya, kataku. Kejadian ini memang tidak terduga....bahkan kejadian yang kedua sekalipun, walau tidak separah yang pertama. Tapi bagaimana mengantisipasi kejadian seperti ini, ketika Ave sudah pindah kerumah. Tidak ada satupun dari kami yang dirumah...Ah PR baru...
Rabu, 18 Agustus 2010
Ave Maria Putriku yang Unik
Ave Maria, Gracia Plena...
Dominus tecum benedicta tu
in mulieribus et benedictus
fructus [ventris]1 tui Jesus
Nama Ave Maria aku ambil sebagai nama putri ketigaku. Dia lahir pada 13 Juni 2010, Minggu malam. Sebagai anak pertama yang keluar dari rahim ibunya, aku patut bangga. Betapa tidak, dia lahir sebagai anak dan cucu perempuan pertama dari sembilan cucu laki-laki Mbah Niko.
Ave Maria, lahir sekitar pk 19.00 Minggu malam. Nama itu Ave Maria yang aku ambil itu, sebenarnya aku dapat ketika aku sedang bosan-bosannya di bus Sentul sepulang kerja. Ku putar BB (Blackberry) aku, dan ku dengarkan lagu dari Il Divo-judulnya “Ave Maria”. Aih, sangat teduh dan menyentuh sekali malam itu. Ah, aku usulkan jadi nama putri ketiga ku, dalam hati.
Pukul 19 an di rumah sakit BMC, ketika kami menunggu kelahiran Ave, memang sungguh mendebarkan. Kedengar kabar yang cukup surprise dari dokter. “Selamat, ya. Putri bapak sudah lahir. Tetapi, mohon maaf ada sejumlah kekurangan,” sambut dokter kemudian. ”Aih, apa gerangan kekurangan itu,” pikir ku. Dokter memberitahu bahwa putriku tidak ada daun telinga sebelah kanan dan palatal atau langit-langit pada tenggorokannya.
Dominus tecum benedicta tu
in mulieribus et benedictus
fructus [ventris]1 tui Jesus
Nama Ave Maria aku ambil sebagai nama putri ketigaku. Dia lahir pada 13 Juni 2010, Minggu malam. Sebagai anak pertama yang keluar dari rahim ibunya, aku patut bangga. Betapa tidak, dia lahir sebagai anak dan cucu perempuan pertama dari sembilan cucu laki-laki Mbah Niko.
Ave Maria, lahir sekitar pk 19.00 Minggu malam. Nama itu Ave Maria yang aku ambil itu, sebenarnya aku dapat ketika aku sedang bosan-bosannya di bus Sentul sepulang kerja. Ku putar BB (Blackberry) aku, dan ku dengarkan lagu dari Il Divo-judulnya “Ave Maria”. Aih, sangat teduh dan menyentuh sekali malam itu. Ah, aku usulkan jadi nama putri ketiga ku, dalam hati.
Pukul 19 an di rumah sakit BMC, ketika kami menunggu kelahiran Ave, memang sungguh mendebarkan. Kedengar kabar yang cukup surprise dari dokter. “Selamat, ya. Putri bapak sudah lahir. Tetapi, mohon maaf ada sejumlah kekurangan,” sambut dokter kemudian. ”Aih, apa gerangan kekurangan itu,” pikir ku. Dokter memberitahu bahwa putriku tidak ada daun telinga sebelah kanan dan palatal atau langit-langit pada tenggorokannya.
What is Trisomy 13
Patau syndrome
From Wikipedia, the free encyclopedia
| Patau syndrome | |
|---|---|
| Classification and external resources | |
 Chromosome 13 | |
| ICD-10 | Q91.4-Q91.7 |
| ICD-9 | 758.1 |
| DiseasesDB | 13373 |
| eMedicine | ped/{{{eMedicineTopic}}} |
Contents[hide] |
[edit] Causes
Most cases of Patau's syndrome result from trisomy 13, which means each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two copies. A small percentage of cases occur when only some of the body's cells have an extra copy, resulting in a mixed population of cells with a differing number of chromosomes; such cases are called mosaic Patau.Patau syndrome can also occur when part of chromosome 13 becomes attached to another chromosome (translocated) before or at conception. Affected people have two copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. With a translocation, the person has a partial trisomy for chromosome 13 and often the physical signs of the syndrome differ from the typical Patau syndrome.
Most cases of Patau syndrome are not inherited, but occur as random events during the formation of reproductive cells (eggs and sperm). An error in cell division called non-disjunction can result in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of the chromosome. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra chromosome 13 in each of the body's cells. Mosaic Patau syndrome is also not inherited. It occurs as a random error during cell division early in fetal development.
Patau syndrome due to a translocation can be inherited. An unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 13 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra material from chromosome 13. Although they do not have signs of Patau syndrome, people who carry this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.
Langganan:
Postingan (Atom)